今早查了慧智線上報告 看到結果好難過 本身是在中國醫蘇醫師產檢 原本是掛下週五看羊穿報告 可是今日慧智羊晶報告已出爐 明天會現場掛蘇醫師的診回診 第十五號染色體微片段缺失 立馬掛了柯醫師下週的診 還想在掛陳明的診 可是都是滿診無法掛號 有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎？ 以下是報告內容： 1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片 段缺失， 但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。 2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm)，具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分 別為BP1至BP5區域，為人體內好發重複 或缺失的區域，而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。 3. 根據文獻報導，15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重 ，甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個 案，主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼 部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜 視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。 4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性，對於不同個案之影響程度可能不完全相同 ，且親代可以有正常或是接近正常的臨 床表現，建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。 現在腦筋一段空白，眼淚不由自主掉下來… -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt-club.com.tw), 來自: 106.64.137.158 (臺灣) ※ 文章網址: https://ptt-club.com.tw/BabyMother/M.1701922883.A.F54

推 eana : 媽媽加油 等醫生建議再考慮 醫生看的一定比我們多 12/07 12:27

推 chucky : 請中國醫開轉診單呢？ 12/07 12:35

推 yiang2012 : 直接打電話到醫院陳明研究室，對方會請妳先提供報告 12/07 12:50

→ yiang2012 : 檔案。 12/07 12:50

推 yiang2012 : 然後對方會幫忙問醫生，安排諮詢時間。 12/07 12:52

推 boggicer: 亞洲最大包養網上線啦 12/07 12:52

推 yiang2012 : https://i.imgur.com/chq5LD4.jpg 12/07 12:55

推 onlelonely : 盡量多找幾個有名的醫師解讀一下報告，這種不夠明 12/07 13:22

→ onlelonely : 確的缺失很吃醫師的經驗 12/07 13:22

→ hanavivi : 謝謝各位媽媽給的資訊，目前已掛柯滄銘醫師，還會再 12/07 13:30

→ hanavivi : 掛陳明和陳持平醫師諮詢看看，希望可以順利平安。 12/07 13:30

推 Chiason: 我哥上包養網被我抓包.. 12/07 13:30

推 chucky : 有抽爸媽的血液確認是否為遺傳嗎？ 12/07 13:38

推 amandayang : 請問您做的是Oligo 晶片加N G S嗎？ 12/07 15:52

推 abby80107 : 先驗父母的血～看是否為遺傳，當初我羊晶異常，報 12/07 15:55

→ abby80107 : 告出來先抽父母血，等報告同時，差不多是照高層次 12/07 15:55

→ abby80107 : 週數，產檢醫生請我先照高層次看有無異常，到台兒 12/07 15:55

推 Markell: 有人包養過洋鬼子嗎 12/07 15:55

→ abby80107 : 照高層次，醫生推薦了我幾位遺傳學的權威，最後我 12/07 15:55

→ abby80107 : 找了繼承婦產科的林怡慧、馬偕的陳持平(陳醫生沒遇 12/07 15:55

→ abby80107 : 過我異常的狀況當下內轉林炫沛 他也是罕見疾病/小 12/07 15:55

→ abby80107 : 兒科的主任)、彰基陳明，另外台兒還有推薦台大施景 12/07 15:55

→ abby80107 : 中、柯滄銘，很難熬也很辛苦，但給寶寶一點機會真 12/07 15:55

推 fuoya: 有錢人為啥都想包養 12/07 15:55

→ abby80107 : 的很值得！媽咪加油！ 12/07 15:55

推 amandayang : 晶片真的分很多種，我詢問過柯醫生那邊的遺傳部門， 12/07 15:55

→ amandayang : 他們說其實為什麼他們會選擇Oligo晶片都是經過多次 12/07 15:55

→ amandayang : 討論才決定的，原因是現在很多醫生推薦的SNP晶片會 12/07 15:55

→ amandayang : 出現太多雜訊 若醫學上找不到原因的，反而會讓父母 12/07 15:55

推 Apasiri: 有人被洋鬼子包養過嗎 12/07 15:55

→ amandayang : 整個孕期非常的擔憂，但我自己還沒有決定好到底要去 12/07 15:55

→ amandayang : 柯醫生那邊還是去做SNP晶片的地方 12/07 15:55

→ amandayang : 我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀 12/07 15:55

→ amandayang : 柯醫師看過很多經驗也很豐富，說不定可以有其他方向 12/07 15:55

→ amandayang : 的解讀喔！ 12/07 15:55

推 litidi: 到底要多有錢才會想包養 12/07 15:55

→ amandayang : 希望這位媽媽可以一切順順利利 12/07 15:55

推 Lavender706 : 祝福媽媽和寶寶一切順利平安 12/07 15:58

推 ohmco : 多掛幾個醫生，也要做好心理準備 12/07 16:10

推 torrestam : 希望一切順利 12/07 16:55

→ imanda0324 : 願一切健康平安 12/07 17:07

推 Merzario: 閨蜜上包養網還推薦我... 12/07 17:07

推 lllooovvveee: 柯醫師那邊有做次世代的基因定序，直接帶羊晶報告 12/07 17:07

→ lllooovvveee: 問看看。那邊也可以直接去排現場 12/07 17:07

推 ma820602 : 拍拍 祝一切順心平安 12/07 17:15

推 pai730630 : 祝福你們 12/07 17:39

推 clc0 : 辛苦了，祝福寶寶一切安好 12/07 18:00

推 Muzaffer: 包養? 12/07 18:00

推 BonnieQ : 希望一切沒事！ 12/07 18:10

推 baby1818 : 希望寶寶一切平安 12/07 18:20

推 Mgthok68 : 希望一切順利 12/07 18:28

推 peishia : 希望一切平安順利 12/07 19:21

推 kawamuraa : 希望一切平安順利 12/07 20:00

推 MIJice: 現在包養網都這麼直接嗎 12/07 20:00

推 foxlittle : 希望一切平安順利 12/07 20:16

推 dreambetrue : 希望一切平安順利 12/07 20:41

推 shihmiffy : 希望一切平安順利 12/07 20:42

推 yu1989 : 一切平安順利 12/07 20:53

推 hsiaovi : 希望一切平安順利 12/07 20:55

推 SpyTime: 歐美包養真的很平常嗎? 12/07 20:55

推 lengjang : 希望一切平安順利 12/07 21:55

推 Tatami4931 : 祝一切平安順利 12/07 22:04

推 dick2238606 : 希望一切平安順利 12/07 22:23

→ Boracay522 : 一定會平安順利的，媽媽加油 12/07 22:30

推 xu3ck : 會平安順利的！祝福 12/07 23:09

推 Toth: 男友上包養網 該放生嗎 12/07 23:09

推 rimes2 : 希望一切平安順利，媽媽加油 12/07 23:35

推 brokenz : 祝福一切平安順利 12/07 23:46

推 Nodding : 希望一切平安順利 12/07 23:50

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推 hugeb1623 : 祝福一切順利平安 12/08 03:49

推 dawnwang : 祝福一切順利平安 12/08 04:03

推 jplix : 媽媽加油！會沒事的 12/08 06:23

推 AdamShi: 交男友跟包養有什麼差別 12/08 06:23

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推 lezabo: 包養網到底在紅什麼? 12/08 09:22

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推 spongie : 祝一切平安 12/08 10:06

推 seeketernity: 　祝福一切平安順利 12/08 10:39

推 november00 : 祝福一切平安順利 12/08 11:14

推 satan46 : 祝福一切平安順利 12/08 13:36

推 silberger: 有人被包養嗎 12/08 13:36

推 hung0520 : 祝福一切平安順利 12/08 13:55

推 rt324 : 祝福一切順利平安！ 12/08 14:50

推 gi1995 : 祝一切平安順利 12/08 14:59

推 s09759017 : 加油!! 祝福一順利阿~~ 12/08 16:12

推 angelchi1228: 祝福平安順利！ 12/08 16:16

推 xayile: 求包養...管飽就好XD 12/08 16:16

推 LoveSaeko : 祝福一切平安順利 12/08 16:26

推 stao : 祝福一切順利平安 12/08 17:02

→ stao : 推薦馬偕陳持平醫生和彰基陳明醫生，說明很清楚 12/08 17:02

推 Athena3350 : 祝福一切順利平安！ 12/08 18:12

推 iminrain : 祝福一切平安順利，有再抽爸爸媽媽的血確認是不是 12/08 20:27

推 cazo: 阿姨!我不想努力了(求包養) 12/08 20:27

→ iminrain : 來自遺傳嗎？我女兒是羊晶異常微片段擴增，遺傳自 12/08 20:28

→ iminrain : 媽媽我，目前已出生滿兩個月，是個健康寶寶唷，媽 12/08 20:28

→ iminrain : 媽請寬心好好照顧自己:) 12/08 20:28

推 youbee : 祝福一切平安順利，媽媽加油！ 12/08 20:34

推 vwei : 祝福一切平安順利 12/08 20:53

推 izilo: 有沒有富二代要包養我 12/08 20:53

→ s8601092 : 祝平安順利 12/08 21:13

推 harunatsu : 祝福一切平安順利 12/08 21:45

推 sashababie : 無論如何都祝福平安 12/08 22:35

推 dangeru0612 : 集氣祝平安順利 12/08 22:46

推 indoman : 祝平安 12/08 22:51

推 SEDAP: 身邊有朋友被包養嗎 12/08 22:51

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推 w78en : 祝一切平安健康 12/08 23:19

推 katespadeny : 祝福一切平安順利 12/08 23:20

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推 monkeygirl81: 媽媽、寶寶加油～ 12/08 23:54

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→ Michellewei3: 直吃東西吃不停，媽媽別擔心讓專業醫師為你細細檢查 12/08 23:56

推 milk0220 : 祝平安 12/09 01:16

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推 cali2707 : 祝平安順利～ 12/09 09:02

推 yalisa61037 : 祝平安順利 12/09 11:13